Yüreğir’de yaşayan 13 yıllık evli, 2 çocuk sahibi devlet memuru çift Ülkü ve İlter Kaplan’ın 7 yaşındaki oğulları Ahmet Kaplan, 4 aylıkken iki kez yüksek ateş nedeniyle havale geçirmiştir.
Oğlunun epilepsi tanısı almasının ardından yıllarca tedavi gören Ülkü Kaplan, Ahmet’in konuşma, yürüme ve motor becerilerinin yaşıtlarının gerisinde kaldığını fark etti. Bu durum üzerine aile, tekrar hastaneye başvurdu.
Yapılan ileri tetkikler ve genetik testler sonucunda, Ahmet Kaplan’a çok nadir görülen ACOX1 gen mutasyonu saptandı. Bu gen mutasyonu, peroksizomal Asil CoA oksidaz eksikliğine yol açmakta ve bunun aynı anda iki ayrı varyantının bulunması sebebiyle Ülkü Kaplan, bilim insanlarına seslendi.
“ÇALIŞMA YAPILIRSA LİTERATÜRE GİRECEK, OĞLUMU KAYBETMEK İSTEMİYORUM”
Ülkü Kaplan, “Doktorlar ACOX1 gen mutasyonunun dünyada sadece 35 kişide olduğunu söyledi. Bu gen bozukluğu ile ilgili iki ayrı varyantın bir arada görüldüğü ise 5 kişide var. Oğlum da C.629G ile C.1478 kodlu iki varyantı birden taşıyor. Ama bu varyantlardan biri literatürde yok. Dünyada herhangi bir çalışma yapılmamış. İlk defa rastlanıyor. Genellikle akraba evliliklerinde bu gen bozuklukları görülüyormuş. Biz akraba da değiliz. Tekrar tekrar tetkik yaptırıyoruz ama hala bir tedavi alamadık. Sadece hastanelere gidip geliyoruz. Şu an zaten yürümede aksaklıklar yaşıyor eğer bir tedaviye ulaşamazsak ileride yürümeyi tamamen kaybedecek. Daha sonra iç organlarını kaybedecek. Ama bu sürecin nasıl ilerleyeceğini daha tam anlamıyla bilmiyoruz. Bana yol gösterilmesini istiyorum. Ben oğlumu kaybetmek istemiyorum. Buradan bilim insanlarına sesleniyorum; bunla ilgili şu an çalışma yapılıyor mu, tedavisi, herhangi bir ilacı var mı? Lütfen bizimle iletişime geçsinler. Eğer çalışma yapılırsa da bu bozuk gendeki varyant ilk kez literatüre girecek. Belki yurt dışında bir yerlerde bir tedavisi vardır. Daha fazla kaslarını kaybetmeden, oğlumu kaybetmeden, onu bir an önce sağlığına kavuşturmak istiyorum” dedi.
“LÜTFEN YARDIM EDİN”
Yürürken ve konuşurken güçlük yaşayan, günlük aktivitelerini sürdürerek kas gücünü korumaya çalışan Ahmet Kaplan ise, “İyileşmek istiyorum. Lütfen bana yardım eder misiniz?” diyerek yardım talebinde bulundu.
(DHA)
