Nadir ve ölümcül bir genetik hastalığa yakalanan 8 yaşındaki bir çocuk, mitokondriyi etkileyen HPDL gen mutasyonu ile zorlu bir mücadele veriyor. Ağustos 2023’te futbol oynayan bu çocuk, kısa süre içinde istemsiz kas kasılmaları, hareket kaybı ve sık düşmeler gibi ciddi sorunlarla karşılaşmaya başladı.
Kasım 2023’te durumunun tekerlekli sandalye kullanımına kadar kötüleşmesi, ailesini büyük bir umutsuzluğa sürükledi. Yapılan genetik testler, çocuğun HPDL genindeki iki mutant kopyadan kaynaklanan bir eksiklik taşıdığını doğruladı. Bu durum, mitokondrilerin enerji üretiminde kritik bir rol oynayan koenzim Q10’un üretimini engelliyordu.
DENEYSEL TEDAVİ UMUDU YEŞERTTİ
NYU Langone Health’te çocuk nöroloğu Dr. Claire Miller önderliğinde, Gıda ve İlaç Dairesi’nin özel izni ile çocuğa daha önce insanlarda hiç uygulanmamış bir deneysel tedavi gerçekleştirildi. Tedavi, HPDL eksikliğini aşarak CoQ10 üretimini destekleyen bir molekül içeriyor.
Sonuçlar ise oldukça çarpıcıydı: Bir ay içinde çocuk, Central Park’ta yarım milden fazla yürüyebildi. Günümüzde ise 6 kilometre yürüyüşlere katılabiliyor ve go-kart kullanma yetisine kavuştu. Ailesi, “Küçük gelişmeler bile büyük anlam taşıyor,” ifadesiyle tedavinin umut verici etkilerini vurguladı.
BİLİMSEL BAŞARI
Tedavinin temeli, Tıp Fakültesi’nde Dr. Michael Pacold’un laboratuvarında gerçekleştirilen fare deneylerine dayanmakta. 9 Temmuz 2025 tarihinde yayımlanan bir makalede, HPDL proteininin CoQ10 üretimindeki kritik rolü ve farelerde test edilen 4-HMA ve 4-HB moleküllerinin başarı oranı detaylandırılıyor. Nöbetlerin önlenmesi ve yaşam süresinin uzatılması gibi olumlu sonuçlar, insanlarda da umut verici bir perspektif sunuyor. Dr. Pacold, CoQ10’un beyne ulaşımındaki zorlukları aşmak için yeni yollar arandığını belirtmiştir.
GELECEK İÇİN UMUT VERİCİ SONUÇLAR
Çocuğun tedavisi, yan etkisiz bir şekilde günlük oral ilaçla devam etmektedir. Tıbbi ekip, bu tedaviyi HPDL eksikliği olan diğer bireylerde ve CoQ10 eksikliği ile bağlantılı rahatsızlıklarda test etmeyi planlamaktadır. Aile, “Bu tedavi, çocuğumuza daha iyi bir yaşam şansı verdi,” diyerek minnettarlıklarını ifade etti.
Dr. Miller, hayvan modellerinin insanlara her zaman tam uyum sağlamayabileceğini belirtse de, bu durum bilim dünyasında önemli bir dönüm noktası olabileceğini ifade etti.
